• jacek.partyka@dystoniapolska.pl

Co to jest? - Polskie Stowarzyszenie Osób Chorych na Dystonię

Co to jest?

Dystonia jest chorobą neurologiczną. Należy do tzw. schorzeń pozapiramidowych inaczej nazywanych zaburzeniami ruchowymi (ang. movement disorders). Obejmuje grupę szczególnego rodzaju ruchów mimowolnych i zaburzeń postawy, które występują w przebiegu różnych chorób neurologicznych. Dystonią może być zajęta jedna część ciała lub kilka różnych.

Dystonia nie zaburza innych prawidłowych funkcji mózgu. Na przykład, osoby z dystonią mają prawidłowo rozwinięty intelekt, osobowość, pamięć, emocje, wzrok, słuch i funkcje seksualne.

Kto choruje na dystonię?

Dystonia występuje zarówno u mężczyzn jak i kobiet bez względu na wiek. Jeżeli choroba rozpoczyna sie w dzieciństwie to zazwyczaj ma gorszy przebieg, powodujący niesprawność. Jeżeli początek przypada na wiek dorosły, to objawy choroby najczęściej ograniczone są do pewnych części ciała i choroba nie wykazuje tendencji do uogólniania się.

Rozpoznanie dystonii bywa trudne, co powoduje, że wielu pacjentów jest nieleczonych, a ich objawy pozostają nierozpoznane. Ostatnie badania epidemiologiczne wskazują, że w Europie żyje ok 500.000 ludzi z różnymi postaciami dystonii, a wielu z nich nie wie, że choruje na dystonię.

Przyczyny dystonii

Przyczyny dystonii nie są całkowicie poznane. Najprawdopodobniej dochodzi do zaburzeń funkcjonowania połączeń nerwowych w obrębie tzw. jąder podkorowych, tj. głęboko położonych struktur mózgu, gdzie dochodzi do nieprawidłowych relacji pomiędzy poszczególnymi elementami anatomicznymi odpowiadającymi za koordynację prawidłowych ruchów. Jądra podkorowe regulują współpracę i prawidłowe skurcze różnych mięśni w czasie wykonywania ruchu. W przypadku uszkodzenia tej części mózgu – bez względu na rodzaj uszkodzenia – kiedy chcemy wykonać konkretny ruch dochodzi do niekontrolowanych skurczów nieprawidłowych mięśni lub pojawiają się kurcze mięśni w sytuacji, kiedy nie chcemy ich wywołać, co w konsekwencji prowadzi do niekontrolowanych, mimowolnych ruchów skręcających, drżenia i gwałtownych skurczów. Te ruchy noszą nazwę ruchów dystonicznych, czyli związanych z nieprawidłowym napięciem mięśni.

U niektórych osób stwierdza się anatomiczną przyczynę uszkodzenia omawianych struktur mózgu np. uraz mózgu, guz mózgu, niedokrwienie mózgu lub krwotok mózgowy. W takich sytuacjach mówimy o dystonii wtórnej. Jednak w większości przypadków nie udaje ustalić się bezpośredniej przyczyny i wtedy mamy do czynienia z dystonią pierwotną.

Dziedziczenie dystonii

Dystonia, której początek występuje w dzieciństwie zazwyczaj ma podłoże genetyczne związane z uszkodzeniem jednego lub kilku genów. Również segmentalna lub uogólniona dystonia często ma podłoże dziedziczne i jest przekazywana w sposób dominujący tzn., że jeśli któreś z rodziców choruje na ten rodzaj dystonii, to istnieje duże prawdopodobieństwo przeniesienia choroby na potomstwo. Jednak należy mocno podkreślić, że nie wszyscy którzy dziedziczący nieprawidłowy gen muszą zachorować. Jest to związane z częstym w dystonii zjawiskiem tzw. niepełnej penetracji genowej.

Również dystonia rozwijająca się w wieku dorosłym może mieć podłoże dziedziczne, co zazwyczaj jest trudne do rozpoznania, szczególnie w sytuacji, gdy inni członkowie rodziny chorują na łagodną postać dystonii lub nie byli do tej pory badani w kierunku dystonii, albo rozpoznanie było nieprawidłowe.

Diagnostyka dystonii

Stale nie dysponujemy specyficznymi testami lub badaniami diagnostycznymi pozwalającymi na łatwe rozpoznanie dystonii. Wiążą się z tym praktyczne trudności diagnostyczne i wielu chorych z zaburzeniami dystonicznymi często nie posiada prawidłowego rozpoznania. Dlatego wskazane jest konsultowanie u doświadczonych neurologów specjalizujących się w leczeniu chorób pozapiramidowych i zaburzeń ruchowych. Leczenie kurczu powiek i dystonii krtaniowej wymaga współpracy z okulistami i laryngologami. Informacje na ten temat można uzyskać w poradniach neurologicznych. W każdym przypadku dystonii powinny być wykonane badania neuroobrazowe tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny głowy w celu rozpoznania/wykluczenia dystonii wtórnej.

Opracowanie merytoryczne: Dr n. med. Stanisław Ochudło

Rodzaje dystonii

Istnieje kilka różnych form dystonii, które dzielą się w zależności od przyczyny, wieku w którym wystąpił początek choroby oraz w zależności od lokalizacji objawów.

Klasyfikacje dystonii

w zależności od przyczyny:

  • dystonia pierwotna – obejmuje dystonię rodzinną o znanej przyczynie, jak również formy sporadyczne o nieznanej przyczynie
  • zespół dystonia-plus – to grupa schorzeń, gdzie dominującym objawem jest dystonia oraz dodatkowo występują inne objawy np. parkinsonizm lub mioklonie
  • dystonia wtórna – jest spowodowana urazem lub udarem mózgu, ubocznym działaniem leków lub występuje w przebiegu innych schorzeń ośrodkowego układu nerwowego
  • dystonia w chorobach neurozwyrodnieniowych – np. w chorobach: Wilsona, Huntingtona, Parkinsona, mitochondrialnych

w zależności od wieku:

  • 0 – 12 lat – dystonia o początku w dzieciństwie
  • 12 – 20 lat – dystonia o początku w okresie dojrzewania
  • > 20lat – dystonia o początku w wieku dorosłym

w zależności od zajętości ciała:

dystonia ogniskowa – zajmuje tylko jedna część ciała

Dystonia ogniskowa to schorzenie, które obejmuje jeden lub kilka blisko siebie położonych mięśni, np. mięśnie wokół oka, mięśnie twarzy, szyi, mięśnie jednej kończyny.

  • Dystonia szyjna (kręcz karku, torticollis) jest schorzeniem zajmującym mięśnie szyi i prowadzącym do nieprawidłowego ustawienia głowy. Może to być: skręt głowy w jedną stronę (ta postać kręczu nazywa się torticollis), zgięcie głowy do boku (laterocollis), zgięcie głowy do tyłu (retrocollis), zgięcie głowy do przodu (anterocollis) lub występują formy mieszane, kiedy nakłada się na siebie kilka kierunków nieprawidłowego ustawienia głowy. Dystonia szyjna jest najczęściej występującą postacią dystonii ogniskowej. Nieprawidłowe mimowolne ustawienie głowy jest często połączone z drżeniem głowy lub szybkimi zrywaniami mięśni karku prowadzącymi do potrząsania głową.
  • Kurcz powiek (blepfarospasm) jest schorzeniem polegającym na nieprawidłowym, mimowolnym, nadmiernym skurczu mięśni twarzy otaczających oko. W początkowym okresie występuje częste mruganie, które stopniowo nasila się i dochodzi do mimowolnego zamykania/zaciskania powiek. Pomimo prawidłowo funkcjonującego wzroku dochodzi do praktycznej całkowitej lub częściowej ślepoty.
  • Dystonia ustno-żuchwowa obejmuje mięśnie dolnej części twarzy, żuchwy, języka i ust.
  • Zespół Meige’a polega na współwystępowaniu kurczu powiek i dystonii ustno-żuchwowej.
    Połowiczy kurcz twarzy to schorzenie polegające na bardzo częstym, powtarzającym sie, krótkotrwałym skurczu mięśni jednej połowy twarzy. Schorzenie to nie jest klasyfikowane jako dystonia, jednak omawiane jest wspólnie z dystoniami ogniskowymi ze względu na szereg wspólnych cech klinicznych i podobne leczenie. Czasami określane jest jako jednostronny kurcz powiek (gdy dotyczy tylko mięśnia okrężnego oka) lub jako mioklonie segmentalne.
  • Dystonia krtaniowa zajmuje mięśnie krtani i strun głosowych i występuje w dwu postaciach klinicznych, jako typ przywodzeniowy i odwodzeniowy.
  • Kurcz pisarski należy do tzw. dystonii zadaniowych związanych i prowokowanych wykonywaniem pewnej szczególnej czynności. Kurcz pisarski dotyczy mięśni ręki i przedramienia, i występuje w czasie podejmowania próby pisania. W tej grupie dystonii wyróżnia się także dystonię muzyków, polegająca na występowaniu zaburzeń dystonicznych w trakcie gry na różnych instrumentach muzycznych.

dystonia segmentalna - zajmuje kilka sąsiadujących okolic ciała

W dystonii segmentalnej dochodzi do zajęcia wielu mięśni sąsiadujących części ciała np. szyi i kończyny górnej.

dystonia połowicza – zajmuje kończynę górną i dolną tej samej strony ciała

Ta postać dystonii polega na występowaniu objawów dystonii w obrębie mięśni jednej połowy ciała.

dystonia wieloogniskowa – zajmuje kilka różnych części ciała

Dystonia wieloogniskowa zajmuje mięśnie kilku różnych części ciała.

dystonia uogólniona – zajmuje większość ciała

Dystonia uogólniona jest najbardziej rozległą postacią dystonii, obejmuje mięśnie większość części ciała, szczególnie kończyny i tułów.

Font Resize
Zmień kontrast