Grupa robocza ds. dystonii przy Europejskich Ośrodkach Chorób Rzadkich (Europejskiej Sieci Referencyjnej) stworzyła ankietę na temat dystonii mioklonicznej jako pierwszy krok do poprawy praktyki klinicznej w tej rzadkiej chorobie genetycznej. Grupa w tym badanu skupia się na wczesnej diagnostyce, potwierdzeniom genetycznym i klinicznym leczeniu objawów motorycznych i psychiatrycznych.

Więcej o Europejskiej Sieci Referencyjnej:

https://www.ern-rnd.eu/wp-content/uploads/2018/06/2017_flyer_pl.pdf

Prosimy o wypełnienie tego kwestionariusza tylko w przypadku otrzymania genetycznego potwierdzenia zespołu dystonii mioklonicznej związanego z mutacją w genie epsilon-sarcoglycan (SGCE lub DYT11).

Ankieta jest dostępna wyłącznie w języku angielskim.

Z góry bardzo dziękujemy!