Dystonia jest chorobą neurologiczną. Należy do tzw. schorzeń pozapiramidowych inaczej nazywanych zaburzeniami ruchowymi (ang. movement disorders). Obejmuje grupę szczególnego rodzaju ruchów mimowolnych i zaburzeń postawy, które występują w przebiegu różnych chorób neurologicznych. Dystonią może być zajęta jedna część ciała lub kilka różnych.

Dystonia nie zaburza innych prawidłowych funkcji mózgu. Na przykład, osoby z dystonią mają prawidłowo rozwinięty intelekt, osobowość, pamięć, emocje, wzrok, słuch i funkcje seksualne.

Dystonia występuje zarówno u mężczyzn jak i kobiet bez względu na wiek. Jeżeli choroba rozpoczyna sie w dzieciństwie to zazwyczaj ma gorszy przebieg, powodujący niesprawność. Jeżeli początek przypada na wiek dorosły, to objawy choroby najczęściej ograniczone są do pewnych części ciała i choroba nie wykazuje tendencji do uogólniania się.

Rozpoznanie dystonii bywa trudne, co powoduje, że wielu pacjentów jest nieleczonych, a ich objawy pozostają nierozpoznane. Ostatnie badania epidemiologiczne wskazują, że w Europie żyje ok 500.000 ludzi z różnymi postaciami dystonii, a wielu z nich nie wie, że choruje na dystonię.

Przyczyny dystonii nie są całkowicie poznane. Najprawdopodobniej dochodzi do zaburzeń funkcjonowania połączeń nerwowych w obrębie tzw. jąder podkorowych, tj. głęboko położonych struktur mózgu, gdzie dochodzi do nieprawidłowych relacji pomiędzy poszczególnymi elementami anatomicznymi odpowiadającymi za koordynację prawidłowych ruchów. Jądra podkorowe regulują współpracę i prawidłowe skurcze różnych mięśni w czasie wykonywania ruchu. W przypadku uszkodzenia tej części mózgu – bez względu na rodzaj uszkodzenia – kiedy chcemy wykonać konkretny ruch dochodzi do niekontrolowanych skurczów nieprawidłowych mięśni lub pojawiają się kurcze mięśni w sytuacji, kiedy nie chcemy ich wywołać, co w konsekwencji prowadzi do niekontrolowanych, mimowolnych ruchów skręcających, drżenia i gwałtownych skurczów. Te ruchy noszą nazwę ruchów dystonicznych, czyli związanych z nieprawidłowym napięciem mięśni.

U niektórych osób stwierdza się anatomiczną przyczynę uszkodzenia omawianych struktur mózgu np. uraz mózgu, guz mózgu, niedokrwienie mózgu lub krwotok mózgowy. W takich sytuacjach mówimy o dystonii wtórnej. Jednak w większości przypadków nie udaje ustalić się bezpośredniej przyczyny i wtedy mamy do czynienia z dystonią pierwotną.

Dystonia, której początek występuje w dzieciństwie zazwyczaj ma podłoże genetyczne związane z uszkodzeniem jednego lub kilku genów. Również segmentalna lub uogólniona dystonia często ma podłoże dziedziczne i jest przekazywana w sposób dominujący tzn., że jeśli któreś z rodziców choruje na ten rodzaj dystonii, to istnieje duże prawdopodobieństwo przeniesienia choroby na potomstwo. Jednak należy mocno podkreślić, że nie wszyscy którzy dziedziczący nieprawidłowy gen muszą zachorować. Jest to związane z częstym w dystonii zjawiskiem tzw. niepełnej penetracji genowej.

Również dystonia rozwijająca się w wieku dorosłym może mieć podłoże dziedziczne, co zazwyczaj jest trudne do rozpoznania, szczególnie w sytuacji, gdy inni członkowie rodziny chorują na łagodną postać dystonii lub nie byli do tej pory badani w kierunku dystonii, albo rozpoznanie było nieprawidłowe.

Stale nie dysponujemy specyficznymi testami lub badaniami diagnostycznymi pozwalającymi na łatwe rozpoznanie dystonii. Wiążą się z tym praktyczne trudności diagnostyczne i wielu chorych z zaburzeniami dystonicznymi często nie posiada prawidłowego rozpoznania. Dlatego wskazane jest konsultowanie u doświadczonych neurologów specjalizujących się w leczeniu chorób pozapiramidowych i zaburzeń ruchowych. Leczenie kurczu powiek i dystonii krtaniowej wymaga współpracy z okulistami i laryngologami. Informacje na ten temat można uzyskać w poradniach neurologicznych. W każdym przypadku dystonii powinny być wykonane badania neuroobrazowe tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny głowy w celu rozpoznania/wykluczenia dystonii wtórnej.

Opracowanie merytoryczne: Dr n. med. Stanisław Ochudło

Istnieje kilka różnych form dystonii, które dzielą się w zależności od przyczyny, wieku w którym wystąpił początek choroby oraz w zależności od lokalizacji objawów.

w zależności od przyczyny:

• dystonia pierwotna – obejmuje dystonię rodzinną o znanej przyczynie, jak również formy sporadyczne o nieznanej przyczynie
• zespół dystonia-plus – to grupa schorzeń, gdzie dominującym objawem jest dystonia oraz dodatkowo występują inne objawy np. parkinsonizm lub mioklonie
• dystonia wtórna – jest spowodowana urazem lub udarem mózgu, ubocznym działaniem leków lub występuje w przebiegu innych schorzeń ośrodkowego układu nerwowego
• dystonia w chorobach neurozwyrodnieniowych – np. w chorobach: Wilsona, Huntingtona, Parkinsona, mitochondrialnych

w zależności od wieku:

• 0 – 12 lat – dystonia o początku w dzieciństwie
• 12 – 20 lat – dystonia o początku w okresie dojrzewania
• > 20lat – dystonia o początku w wieku dorosłym

w zależności od zajętości ciała: