Dostępne są różne metody leczenia dystonii. Przedstawiam te, które są obecnie zalecane i w zależności od typu dystonii i stopnia nasilenia w istotny sposób wpływają na poprawę stanu chorych. Zasadnicze sposoby leczenia to: farmakoterapia, stosowanie toksyny botulinowej, w niektórych sytuacjach leczenie chirurgiczne i fizjoterapia.
Leczenie toksyną botulinową
Iniekcje z oczyszczonej toksyny botulinowej stanowią leczenie z wyboru dla większości chorych z dystonią. Toksyna botulinowa jest z powodzeniem stosowana w leczeniu dystonii już od ponad dwudziestu lat i posiada ugruntowaną pozycję w leczeniu kręczu karku, kurczu powiek, połowiczym kurczu twarzy, dystoniach zadaniowych (kurcz pisarski, dystonia muzyków itp.), dystonii krtaniowej i zespole Meige’a.
Co to jest toksyna botulinowa?
Toksyna botulinowa jest substancja białkową wytwarzana przez bakterie o nazwie Clostridium botulinum. Jest ona jedną z najsilniejszych trucizn występujących w przyrodzie, popularnie zwana jadem kiełbasianym i jako taka jest przyczyna zatruć w przypadku spożycia zakażonego pokarmu. Jednym z objawów zatrucia toksyna botulinową jest osłabienie siły mięśniowej i ten efekt działania wykorzystuje się w celu leczenia dystonii gdzie dochodzi do nieprawidłowowego silnego napięcia mięśni. Bowiem okazuje się, że podanie domięśniowe odpowiednio przygotowanego preparatu toksyny botulinowej w wielokrotnie zmniejszonej dawce nie wywołuje zatrucia, działa miejscowo i prowadzi do zmniejszenia napięcia mięśniowego w miejscu podania leku.
Mechanizm działania toksyny botulinowej
W dystonii dochodzi do nadmiernej stymulacji mięśni przez nerwy, co wywołuje nieprawidłowo nasilone napięcie mięśni. Tak więc kluczowym zjawiskiem wykorzystywanym w leczeniu dystonii jest przerwanie lub zahamowanie funkcji złącza nerwowo-mięśniowego. Właśnie toksyna botulinowa oddziałuje hamująco na miejsca połączenia nerwów z mięśniami, powodując ograniczenie wydzielania substancji chemicznej nazywanej acetylocholiną, która jest neuroprzekaźnikiem umożliwiający przekazanie pobudzenia nerwowego z nerwów do mięśni.
Tak więc zmniejszenie lub zahamowanie wydzielania acetylocholiny w miejscu połączenia nerwu z mięśniem prowadzi do osłabienia lub całkowitego zahamowania możliwości skurczu mięśnia. Miejsce w którym łączy się nerw z mięśniem tzw. złącze nerwowo-mięśniowe znajduje się w obrębie mięśnia, a więc domięśniowe podanie toksyny botulinowej daje szansę uzyskania zablokowania przewodnictwa nerwowo-mięśniowego. Dzięki miejscowemu podaniu toksyny botulinowej hamowana jest stymulacja mięśnia, zmniejsza się jego nieprawidłowy skurcz, w efekcie czego uzyskujemy poprawę kliniczną w postaci zmniejszenia siły nieprawidłowych ruchów dystonicznych.
Po domięśniowym podaniu leku pierwsze efekty jego działania pojawiają się po 1 do 3 dniach, zaś wyraźną poprawę pacjenci odczuwają po ok. 7 d- 10 dniach od podania. Spowodowane to jest z molekularnym działaniem toksyny botulinowej, która potrzebuje odpowiednio dużo czasu na związanie się z receptorami komórki mięśniowej. Maksymalne działanie toksyny przypada na okres od 2 do 8 tygodnia od podania, trwa różnie długo, średnio ok. 3 – 4 miesiące i stopniowo wygasa, powstaje więc konieczność regularnego powtarzania iniekcji w odstępach 3 – 4 miesięcy.
Zaletą działania toksyny botulinowej jest jej wybiórcze działanie ograniczone do mięśnia, do którego została podana. Nie wywołuje, więc objawów ubocznych i nie wpływa na funkcje innych (także zdrowych) mięśni. Nie ma działania odległego od miejsca podania, tak jak to obserwujemy w przypadku stosowania leków doustnych.
Jednak tak jak w przypadku każdego leku, związane z są z nią działania niepożądane. Toksyna jest silną biologiczną trucizną, jednak dawki stosowane w leczeniu dystonii są wielokrotnie mniejsze od dawek toksycznych dla organizmu człowieka. Z wieloletnich obserwacji stosowania toksyny botulinowej wiemy, że jest lekiem bezpiecznym. Nie obserwowano, aby w leczeniu dystonii wystąpiły poważne działania niepożądane. Stosowanie toksyny botulinowej jest jedynie przeciwwskazane u osób z chorobami złącza nerwowo-mięśniowego, np. w miastenii oraz u osób przyjmujących antybiotyki amino glikozydowe.
Tak więc, groźnie brzmiąca nazwa toksyna botulinowa lub jad kiełbasiany nie stanowi o niebezpieczeństwie tego leku. Oczywistym warunkiem bezpieczeństwa stosowania tego leku jest przestrzeganie podawania w odpowiednich dawkach, we właściwym rozcieńczeniu i w odpowiednich miejscach.
Tak więc zmniejszenie lub zahamowanie wydzielania acetylocholiny w miejscu połączenia nerwu z mięśniem prowadzi do osłabienia lub całkowitego zahamowania możliwości skurczu mięśnia. Miejsce w którym łączy się nerw z mięśniem tzw. złącze nerwowo-mięśniowe znajduje się w obrębie mięśnia, a więc domięśniowe podanie toksyny botulinowej daje szansę uzyskania zablokowania przewodnictwa nerwowo-mięśniowego. Dzięki miejscowemu podaniu toksyny botulinowej hamowana jest stymulacja mięśnia, zmniejsza się jego nieprawidłowy skurcz, w efekcie czego uzyskujemy poprawę kliniczną w postaci zmniejszenia siły nieprawidłowych ruchów dystonicznych.
Po domięśniowym podaniu leku pierwsze efekty jego działania pojawiają się po 1 do 3 dniach, zaś wyraźną poprawę pacjenci odczuwają po ok. 7 d- 10 dniach od podania. Spowodowane to jest z molekularnym działaniem toksyny botulinowej, która potrzebuje odpowiednio dużo czasu na związanie się z receptorami komórki mięśniowej. Maksymalne działanie toksyny przypada na okres od 2 do 8 tygodnia od podania, trwa różnie długo, średnio ok. 3 – 4 miesiące i stopniowo wygasa, powstaje więc konieczność regularnego powtarzania iniekcji w odstępach 3 – 4 miesięcy.
Zaletą działania toksyny botulinowej jest jej wybiórcze działanie ograniczone do mięśnia, do którego została podana. Nie wywołuje, więc objawów ubocznych i nie wpływa na funkcje innych (także zdrowych) mięśni. Nie ma działania odległego od miejsca podania, tak jak to obserwujemy w przypadku stosowania leków doustnych.
Jednak tak jak w przypadku każdego leku, związane z są z nią działania niepożądane. Toksyna jest silną biologiczną trucizną, jednak dawki stosowane w leczeniu dystonii są wielokrotnie mniejsze od dawek toksycznych dla organizmu człowieka. Z wieloletnich obserwacji stosowania toksyny botulinowej wiemy, że jest lekiem bezpiecznym. Nie obserwowano, aby w leczeniu dystonii wystąpiły poważne działania niepożądane. Stosowanie toksyny botulinowej jest jedynie przeciwwskazane u osób z chorobami złącza nerwowo-mięśniowego, np. w miastenii oraz u osób przyjmujących antybiotyki amino glikozydowe.
Tak więc, groźnie brzmiąca nazwa toksyna botulinowa lub jad kiełbasiany nie stanowi o niebezpieczeństwie tego leku. Oczywistym warunkiem bezpieczeństwa stosowania tego leku jest przestrzeganie podawania w odpowiednich dawkach, we właściwym rozcieńczeniu i w odpowiednich miejscach.
Działania uboczne toksyny botulinowej
Toksyna botulinowa jest bardzo dobrze tolerowana przez większość pacjentów. Jednak czasami mogą wystapić działania uboczne. U niektórych chorych pojawia się, pomimo stosowania cieniutkich igieł, ból w miejscu podawania leku, ale zazwyczaj ma on niewielkie nasilenie. Innym miejscowym powikłaniem związanym głównie z podawaniem leku do mięśni twarzy może być miejscowe zasinienie związane z wynaczyniem krwi w miejscu ukłucia. Również ten objaw ma charakter przemijający i nie stanowi żadnego zagrożenia. W przypadku leczenia kurczu powiek lub połowiczego kurczu twarzy może dojść do dyfuzji leku do sąsiednich mięśni i może pojawić się opadnięcie kącika ust, podwójne widzenie lub opadnięcie powieki. Także i te objawy czasami powodujące istotny dyskomfort nie stanowią jakiegokolwiek zagrożenia dla zdrowia chorych i zawsze maja charakter przejściowy. Ustępują samoistnie po 2 – 3 tygodniach. W tych przypadkach zazwyczaj dłużej utrzymuje się efekt terapeutyczny leku.
Podsumowując, objawy uboczne toksyny botulinowej pojawiaja się rzadko i zawsze mają niewielkie nasilenie i są w pełni odwracalne.
Podsumowując, objawy uboczne toksyny botulinowej pojawiaja się rzadko i zawsze mają niewielkie nasilenie i są w pełni odwracalne.
Stosowanie innych leków w czasie leczenia toksyna botulinową
Toksyna botulinowa nie powoduje niekorzystnych reakcji ubocznych w połączeniu ze stosowaniem innych leków. Należy jedynie unikać równoczesnego stosowania leków wpływających na złącze nerwowo-mięsniowe, np. antybiotyków aminoglikozydowych.
Inne sposoby leczenia farmakologicznego
Leki doustne są częściowo skuteczne u niektórych pacjentów. Działają poprzez wpływ na neuroprzekaźniki, które są substancjami chemicznym regulującymi przesyłanie informacji w mózgu. Inne wpływają na zmniejszenie napięcia dystonicznie skurczonych mięśni, zmniejszają drżenie lub redukują kurcze mięśniowe. Leki te, aby były skuteczne muszą być przyjmowane w sposób ciągły i regularnie.
Leczenie chirurgiczne dystonii
Zazwyczaj leczenie chirurgiczne jest proponowane pacjentom z najcięższymi postaciami dystonii, u których niepowodzeniem zakończyło się stosowanie innych metod leczenia. Zabiegi chirurgiczne obejmują: wybiórczą denerwację w przypadku dystonii szyjnej oraz thalamotomię lub pallidotomię (przecięcie odpowiednich struktur położonych głęboko w mózgu) w dystoniach uogólnionych.
W ostatnich latach bardzo szybko rozwinęła się nowa i obiecująca metoda neurochirurgiczna tzw. głęboka stymulacja mózgu (deep brain stimulation; DBS) polegająca na umieszczeniu w mózgu cienkich elektrod, które są połączone z neurostymulatorem (urządzenie podobne do rozrusznika serca) umieszczonym w tkance podskórnej. Metoda ta wymaga bardzo precyzyjnego i ostrożnego doboru pacjentów. Obecnie stale wzrasta doświadczenie specjalistów zajmujących się tym leczeniem i coraz więcej wiemy o jego możliwościach.
Co więcej można zrobić w leczeniu dystonii?
W większości przypadków zalecana jest fizjoterapia, a w dystonii krtaniowej ćwiczenia mowy. Niektórzy chorzy sięgają po metody niekonwencjonalne o nie potwierdzonej skuteczności.
Czy dystonia będzie się nasilała?
Jeżeli początek dystonii przypada na okres dzieciństwa, to w wielu, jednak nie wszystkich przypadkach może dojść do rozprzestrzenienia się objawów schorzenia na inne części ciała i może rozwinąć się w postać uogólnioną dystonii. Natomiast dystonia rozpoczynająca się w życiu dorosłym zazwyczaj ma charakter ogniskowy i bardzo rzadko postępuje i obejmuje więcej części ciała.
Czasami z nieznanych powodów dystonia ma tendencję do samoistnej poprawy lub odwrotnie nasila się. Jednak prawdopodobieństwo tych zjawisk jest bardzo małe i nieprzewidywalne. W niektórych przypadkach po okresie poprawy, co może trwać różnie długo – od kilku miesięcy do kilku lat – objawy dystonii nawracają i utrzymują się przez całe dalsze życie.
Czy można całkowicie wyleczyć się z dystonii?
Niestety nie jest znana metoda lecznicza pozwalająca na całkowite wyleczenie dystonii. Jednak dysponujemy różnymi sposobami łagodzenia objawów dystonii i przez to redukowania codziennych obciążeń, które się z nią wiążą. W ostatnich latach poczyniono duży postęp w naukach podstawowych, szczególnie genetyce, tłumaczących zjawiska związane z rozwojem dystonii i nadal obserwujemy bardzo duże zainteresowanie badaczy tą chorobą.
Jakie są główne problemy związane z dystonią?
Objawy dystonii są bardzo dokuczliwe często prowadzą do wystąpienia bólu, dezorganizują codzienne życie. U poszczególnych chorych różny jest stopień ich nasilenia od niewielkich niedogodności, aż do konieczności całkowitej zmiany normalnego funkcjonowania. Dwoma największymi problemami pacjentów z dystonią są izolacja społeczna i brak zrozumienia choroby. Objawy dystonii często są dziwaczne, zniekształcające wygląd chorego przez co chorzy czują się zakłopotani, skrępowani, co destrukcyjnie wpływa na ich relacje towarzyskie. Osoby z najbliższego otoczenia, rodzina, przyjaciele, znajomi, koledzy z pracy, często nie umieją zrozumieć problemów chorych, dystonia często jest postrzegana jako choroba psychogenna.
Dlaczego do tej pory nie słyszeliśmy o dystonii?
Dystonia należy do jednej z częściej występujących chorób z zakresu zaburzeń ruchowych, po chorobie Parkinsona i drżeniu samoistnym, a jednak mało osób słyszało o dystonii i zna jej objawy. Dystonia nie jest chorobą zagrażającą życiu, jednak bywa, szczególnie w swych zaawansowanych postaciach, bardzo dokuczliwa dla pacjentów i ich rodzin.
Dlatego jednym z głównych zadań Polskiego Stowarzyszenia Osób Chorych na Dystonię jest popularyzacja wiedzy na temat tej choroby, zarówno wśród społeczeństwa, jak i środowiska medycznego w tym wśród urzędników instytucji związanych z organizacją pomocy osobom chorym, sposobów jej leczenia oraz poprawianie dostępu wszystkich pacjentów do refundowanego leczenia. Współdziałamy z podobnymi narodowymi organizacjami działającymi na terenie Europy w ramach Europejskiej Federacji Dystonii (European Dystonia Federation).
Opracowanie merytoryczne: Dr n. med. Stanisław Ochudło